04 Sep Svetovni dan ozaveščanja o DMD in BMD
7. september je svetovni dan ozaveščanja o Duchennovi in Beckerjevi mišični distrofiji.
Duchennova mišična distrofija (DMD) je redko in napredujoče mišično obolenje, ki ga povzroča mutacija v genu, ki proizvaja distrofin. Distrofin je beljakovina, ki je potrebna za normalno delovanje mišic.
DMD je napredujoče obolenje. Mišice sčasoma postanejo vse šibkejše, pojavijo se težave v gibanju, dihanju in v delovanju srca.
Z DMD se rodi 1 od 5.000 dečkov. Genska okvara je recesivna in se prenaša na kromosomu X, zato zbolevajo le dečki. Ženska lahko okvarjeni gen prenaša, ne more pa zboleti.
Povprečna starost ob postavitvi diagnoze je približno 4,5 let.
Trenutno ni učinkovitega zdravila, v uporabi je 9 (pogojno) odobrenih zdravil za DMD, katerih cilj je upočasnitev napredovanja bolezni.
Raziskovalna prizadevanja so osredotočena na razvoj terapij, ki spreminjajo naravni potek bolezni in katerih delovanje je usmerjeno v zmanjšanje okvare mišic ali zmanjšanje/ odpravljanje učinka genetskega vzroka bolezni.
Tudi Beckerjeva mišična distrofija (BMD) je redko in napredujoče mišično obolenje, ki ga tako kot Duchennovo mišično distrofijo (DMD) povzroča mutacija v genu, ki proizvaja distrofin. Razlika med DMD in BMD je, da pri dečkih z BMD distrofin sicer nastaja, a so njegove molekule prevelike in ne delujejo pravilno.
Mišice sčasoma postanejo vse šibkejše, pojavijo se težave v gibanju, dihanju in v delovanju srca. Simptomi BMD se običajno pojavijo v najstniških letih oz. poznih dvajsetih.
Za BMD ni učinkovitega zdravljenja. Pomembno pri obvladovanju obolenja in izboljšanju kakovosti življenja je redna fizioterapevtska obravnava za ohranjanje gibljivosti, krepitev mišic in izboljšanje drže ter ravnotežja. Prav tako pa na izboljšanje kakovosti življenja obolelih vpliva uporaba različnih medicinsko tehničnih pripomočkov.
Raziskovalna prizadevanja so osredotočena na razvoj terapij, ki upočasnjujejo napredovanje obolenja in na terapije, ki izboljšujejo regeneracijo mišic.
7. september je svetovni dan ozaveščanja o Duchennovi in Beckerjevi mišični distrofiji. Vsako leto organizacija World Duchenne organization izpostavi neko temo, ki si zasluži več pozornosti. Tema letošnjega leta je “Dvigni svoj glas za Duchenna”. Z letošnjo temo se podpira ustvarjanje družbe, ki zagotavlja enake možnosti za vse.
Organizacija World Duchenne organization bo na svetovni dan ozaveščanja 7. septembra predstavila dokumentarni film, ki prikazuje življenja ljudi z Duchennovo mišično distrofijo po vsem svetu in deli njihove izkušnje. Film je dostopen na https://www.worldduchenneday.org/
Naši člani Jure, Klemen, Nejc in Oliver so že leta 2021 posneli film, v katerem so spregovorili o življenju s DMD. Film si lahko ogledate na https://www.youtube.com/watch?v=xjCu9dGWRj4