23 Aug Mesec ozaveščanja o Spinalni Mišični Atrofiji
SMA je avtosomno recesivna genetska motnja, ki jo povzroča zmanjšanje ravni beljakovin SMN v telesu. Ta beljakovina skrbi za zdravje in normalno delovanje motoričnih nevronov. Brez ustrezne ravni beljakovine SMN pride do mutacij v genu za preživetveni motorični nevron-1 (SMN1). Pri obolelih s SMA sta obe kopiji gena SMN1 mutirani, kar povzroči zmanjšano proizvodnjo beljakovine SMN in izgubo motoričnih nevronov v hrbtenjači, zaradi česar se postopoma zmanjšujeta mišična masa in moč (atrofija).
SMA prizadene tako otroke kot odrasle. Delimo jo na različne tipe glede na starost ob pojavu in funkcionalne sposobnosti:
- SMA tip 1- z začetkom v starosti do 6 mescev, oboleli ne morejo samostojno sedeti
- SMA tip 2 – se običajno diagnosticira v starosti med 7 in 18 mesecev, oboleli lahko običajno sedijo, ne morejo pa hoditi in za gibanje potrebujejo invalidski voziček
- SMA tip 3 –se običajno diagnosticira v starosti 18 mesecev in več, vendar pred starostjo treh let, oboleli sprva lahko hodijo, vendar pa lahko to sposobnost med odraščanjem izgubijo in mogoče za gibanje potrebujejo invalidski voziček
- SMA tip 4 – z začetkom v odrasli dobi, simptomi se lahko pojavijo že pri 18 letih, pogosto pa se začnejo šele po 35. letu starosti.
V zadnjih dveh desetletjih se je pristop k obravnavi obolelih s SMA spremenil in izboljšal in govorimo o t.i. multidisciplinarni obravnavi. Trenutno so na voljo tri zdravila, ki upočasnjujejo napredovanje obolenja.
Od 1. marca 2024 je v Sloveniji v presejalni program novorojenčkov vključeno tudi testiranja za SMA obolenje.
* * * * * * * * * * * *
Avgust je mesec ozaveščanja o SMA obolenju. Priključili smo se mednarodni kompaniji ozaveščanja z objavljanjem navdihujočih zgodb posameznikov, ki živijo z SMA obolenjem.
Zgodbe čez cel mesec avgust delimo na društveni FB strani, posnetki so na voljo tudi na spodnjih povezavah, kjer si jih lahko ogledate in delite.
Za deljenjem podprete ozaveščanje o SMA – SKUPAJ SMO MOČNEJŠI!
#SMAAwareness #PodporaSMA #RedkeBolezni
Zgodba Simone iz Severne Makedonije
Zgodba Gary iz Združenega kraljestva
Zgodba Luisa iz Združenega kraljestva
Zgodba Adele iz Združenega kraljestva