19 Jun 20. junij – Svetovni dan ozaveščanje o facioskapulohumeralni mišični distrofiji (FSHD)
20. junij je svetovni dan ozaveščanje o facioskapulohumeralni mišični distrofiji (FSHD)
Letošnje obeleževanje svetovnega dne FSHD obolenja poteka v zelo pozitivnem vzdušju. Podjetje Avidity Biosciences je pred dnevi v izjavi za javnost objavilo podatke AOC 1020 brez primere iz preskušanja 1/2 faze FORTITUDE™, ki kažejo več kot 50-odstotno zmanjšanje genov, reguliranih z DUX4, in trende funkcionalnega izboljšanja pri ljudeh s FSHD obolenjem.
Za več informacij so pri FSHD Society pripravili webinar, ki bo potekal 20. junija 2024 ob 13. uri. prijavite se lahko na https://www.fshdsociety.org/event/fshd-university-fortitude-trial-interim-results
Posnetek webinarja bo na ogled dan kasneje.
Svetovni dan FSHD pomaga pri ozaveščanju o tem redkem obolenju in ponuja priložnost za podporo tistim, ki živijo s tem obolenjem. Večja ozaveščenost lahko pomaga izboljšati razumevanje in poznavanje FSHD obolenja ter spodbuja zgodnje odkrivanje in zdravljenje. Prav tako lahko spodbudi podporo raziskavam za iskanje učinkovitih načinov zdravljenja in navsezadnje zdravila.
In zakaj ravno 20. junij?
Pobudo je podala Fabiole Bertinotti iz FSHD Europe, ki je predstavila borbo bratov Bivianu, ki živita na Lipariju, 14,9 kvadratnih kilometrov velikem otoku severno od Sicilije. V družini imajo FSHD obolenje štirje otroci. Ker niso bili deležne ustrezne zdravstvene oskrbe, sta leta 2013 brata Sandro in Marco, oba uporabnika invalidskega vozička, odpotovala v Rim in se utaborili v šotoru na Piazza Montecitorio pred italijansko poslansko zbornico, in zahtevala spremembe. Po 700 dneh demonstracij se je italijansko ministrstvo za zdravje strinjalo z vzpostavitvijo sistema telemedicine in oskrbe na domu in tako bratoma in sestrama Biviano omogočili zdravstveno oskrbo v njihovi oddaljeni vasi. Sistem je od takrat na voljo vsem obolelim s FSHD v Italiji.
Italijanske vlada je leta 2015 sprejela 20. junij kot dan FSHD obolenja v Italiji v čast rojstnega dne matere bratov in sester Biviano, ideja za svetovni dan FSHD obolenja pa se je oblikovala na letnem srečanju FSHD obolelih leta 2015 v organizaciji FSHD Society.
Nasmehi povezujejo, vendar pri več kot 1 milijonu posameznikov, ki živijo s FSHD obolenjem, šibkost obraznih mišic pogosto povzroči nezmožnost nasmeha.
Orange Slice Selfie Campaign ozavešča o FSHD obolenju z rezinami pomaranče namesto nasmeha.
Zato vas 20. junija vabimo k objavljanju selfijev z rezinami pomaranče na svojih družabnih omrežjih. In ne pozabite uporabiti #WorldFSHDDay!
Povzeto po
https://www.fshdsociety.org/world-fshd-day/
https://www.fshdsociety.org/2018/06/07/world-fshd-day-backstory/