10. Nacionalna konferenca ob dnevu redkih bolezni

10. Nacionalna konferenca ob dnevu redkih bolezni

Letos je prestopno leto in 29. februar je svetovni dan redkih bolezni.

In prav na ta dan, torej v četrtek, 29. februarja 2024, bo v Kongresnem centru Brdo pri Kranju potekala že 10. nacionalna konferenca ob dnevu redkih bolezni, ki jo organizira Ministrstvo za zdravje v sodelovanju z Združenjem za redke bolezni Slovenije.

Na njej bodo predstavljene strokovne vsebine s področja redkih bolezni, aktualne zdravstvene in socialne problematike bolnikov z redkimi boleznimi, uvedba registra redkih nemalignih bolezni ter druge s tem povezane teme. Na konferenci bodo poleg strokovnjakov sodelovali tudi bolniki in društva za redke bolezni.

Nacionalna konferenca je namenjena tako bolnikom z redkimi boleznimi ter njihovim svojcem kot tudi strokovni javnosti ter vsem ključnim deležnikom v zdravstvu.

Udeležba na konferenci je brezplačna.

Za dogodek je obvezno prijavijo na naslednji povezavi: https://www.1ka.si/a/0aebb142.  Prijava je mogoča do vključno 25. februarja 2024.

Vljudno vabljeni!

PROGRAM

 

08:00 –09:00 Registracija

09:00 –09:10  Uvodni nagovor predstavnika Ministrstva za zdravje

09:10 –09:30 Umetniška točka: nastop plesnega kluba Zebra

09:30 –10:00 Predstavitev Združenja za redke bolezni Slovenije

Jože Faganel, predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije

10.00 –10.15 Uvodna predstavitev delovanja tima za redke bolezni na Onkološkem inštitutu Ljubljana

Doc. dr. sc., B, Mateja Krajc, dr. med., Onkološki inštitut Ljubljana

izr. prof. dr. Irena Oblak, dr. med., Onkološki inštitut Ljubljana

10.15 –10.30 Delovanje tima za redke dedne rake, predstavitev ERN GENTURIS

Ana Blatnik, dr. med., Onkološki inštitut Ljubljana

10.30 –10.50 Molekularna diagnostika pri dednih oblikah raka

Vita Šetrajčič Dragoš, MSc.,Onkološki inštitut Ljubljana

10.50 –11.00 RAZPRAVA

11-00 –11.15 Vloga koordinatorja pri kliničnih poteh bolnikov z redkimi dednimi predispozicijami za tumorje

Zvonka Kastelic, dipl. m. s., univ. dipl. org., Onkološki inštitut Ljubljana

11.15 –11.30 Primer obravnave družine z Li Fraumeni sindromom

Barbara Perić, dr. med., Onkološki inštitut Ljubljana

11.30 –11.50 Registracija testiranih iz družin, obremenjenih z dednim rakom, vključevanje v EU GENTURIS register – predstavitev poročila registra

Simona Hotujec, mag. manag. kak., Onkološki inštitut Ljubljana

11.50 –12.00 RAZPRAVA

12:00 –13:00 ODMOR

13.00 –13.30  Možnosti vključevanja paliativnega pristopa v obravnavo bolnika z redko boleznijo

mag. Mateja Lopuh, dr. med., Državna koordinatorica razvoja paliativne oskrbe, Ministrstvo za zdravje

13.30 –14.00 Uvedba programa presejanja novorojencev za spinalno mišično atrofijo, težke prirojene okvare imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo

Prof. dr. Tadej Battelino, dr. med., Pediatrična klinika, UKC Ljubljana

14.00 –14.30 Uvedba Registra redkih nemalignih bolezni Republike Slovenije (RRNB-RS)

Izr. prof. dr. Urh Grošelj, dr. med., Pediatrična klinika, UKC Ljubljana

14.30 –15:00 RAZPRAVA IN ZAKLJUČEK