02 Mar Redke bolezni stopajo iz anonimnosti v širšo javnost
V okviru mednarodnega Dneva redkih bolezni je 29.2.2016 na Brdu pri Kranju potekala 2. nacionalna konferenca ob Dnevu redkih bolezni, katere organizatorji so bili Ministrstvo za zdravje RS, Združenje za redke bolezni Slovenije ter Klinični inštitut za medicinsko genetiko UKC Ljubljana. Društvo distrofikov Slovenije je kot soustanovitelj in član Združenja za redke bolezni Slovenje aktivno sodelovalo pri pripravi programa ter sami organizaciji konference, saj spadajo mišična in živčno-mišična obolenja med redka obolenja za katerimi zboli manj kot 5 ljudi na 10.000 prebivalcev.
Strokovnega posveta so se v velikem številu udeležili zdravniki, farmacevti, oboleli z redkimi boleznimi in njihovi svojci ter ključni deležniki v zdravstvu. Predstavljen je bil program slovenske Nacionalne kontaktne točke za redke bolezni, ki ga finančno podpira Ministrstvo za zdravje RS ter predstavlja ključen napredek pri pridobivanju informacij o diagnostičnih postopkih, možnih načinih zdravljenja, zdravstvenih izvajalcih in društvih, tako za obolele kot njihove svojce in stroko. Dr. Andreja Čufar, direktorica Javne agencije RS za zdravila in medicinske pripomočke je predstavila prihod zdravil sirot do obolelih z redkimi boleznimi ter možnosti vključevanja v raziskovalne študije. Prof. dr. Borut Peterlin iz Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko pa je spregovoril o Evropskih referenčnih mrežah, kamor se bodo vključevali nacionalni referenčni centri, ki bodo specializirani za določeno redko obolenje saj je v majhnih državah, kakršna je Republika Slovenija, težko dosegati odličnost na področju redkih bolezni. V zasnovi je tudi že pilotni register za redke bolezni, ki bo omogočil lažje epidemiološko spremljanje obolelih z redkimi boleznimi, beležil postopke zdravljenja ter omogočal spremljanje eventualnih zapletov ali neželenih učinkov obolelih. Konferenca se je zaključila z delavnico z naslovom Vloga obolelih v skupnosti, kjer je predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije prof. Jože Faganel izpostavil pomembnost skupnega nastopanja obolelih z redkimi boleznimi pri iskanju relevantnih informacij, ustrezni zdravstveni in socialni obravnavi ter dostopu do najnovejših zdravil.